Diferencia entre EDS y síndrome de Marfan

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EDS y el síndrome de Marfan son trastornos multisistémicos, que son trastornos relacionados con los tejidos conectivos de nuestro cuerpo humano. Los tejidos conectivos son los tejidos que protegen, sostienen y estructuran los otros tejidos y órganos de nuestro cuerpo. Dado que ambos trastornos están relacionados con los tejidos conectivos, existen algunas similitudes. Aunque hay muchas diferencias clave que puede leer a continuación.

EDS vs Síndrome de Marfan

La principal diferencia entre el EDS y el síndrome de Marfan es que EDS es un grupo heterogéneo de afecciones de los trastornos del tejido conectivo. Mientras que el síndrome de Marfan es un trastorno del tejido conectivo hereditario. El síndrome EDS es un grupo de más de 10 síndromes diferentes, mientras que Marfan es un trastorno hereditario único.

EDS significa síndromes Ehlers-Danlos. Este síndrome es un grupo heterogéneo de trastornos del tejido conectivo que afecta la piel, las articulaciones y los vasos sanguíneos del paciente. Implica un defecto genético en la estructura y síntesis del tejido conectivo. Este síndrome es heterogéneo y, por lo tanto, se divide en catorce tipos.

El síndrome de Marfan es un trastorno relacionado con los tejidos conectivos del cuerpo. Afecta los ojos, el corazón y los vasos sanguíneos. Como resultado de este síndrome, el paciente diagnosticado con él suele ser alto y delgado. Este síndrome puede ser leve o grave, si es grave también puede poner en peligro la vida.

Tabla de comparación entre EDS y el síndrome de Marfan

Parámetros de comparación EDS <TAG, un grupo heterogéneo de trastornos del tejido conectivo. El síndrome de Marfan es un trastorno autosómico dominante que afecta los tejidos conectivos del cuerpo. Tipos Hay 14 tipos de síndrome EDS. No hay tipo. Síntomas Juntas sueltas
Piel elástica o elástica.
Piel frágil ( se entierra fácilmente )
Dolor muscular Brazos, piernas, dedos y dedos de los pies desproporcionadamente largos.
Una columna anormalmente curvada.
Dientes abarrotados.
Cuerpo alto y delgado Diagnóstico Se utilizan pruebas genéticas y biopsia de la piel. Se utilizan criterios de gante. Tratamiento Medicamentos, fisioterapia y, a veces, cirugía. Ejercicios físicos, medicamentos y, a veces, cirugía.

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¿Qué es EDS?

EDS significa síndromes Ehlers-Danlos. Es un trastorno de un grupo de trastornos heterogéneos del tejido conectivo que afecta los vasos sanguíneos, la piel y las articulaciones. Es un trastorno genético y se puede notar al nacer o en la infancia.

EDS ocurre debido a los genes que están presentes al nacer, específicamente debido a variaciones de diferentes genes. El tipo específico de EDS está determinado por el gen específico. Los síntomas del trastorno incluyen dolor en las articulaciones, articulaciones sueltas, piel elástica, formación anormal de cicatrices, etc.

Según estudios recientes, es un grupo de 14 trastornos del tejido conectivo. Son EDS clásico, EDS hipermóvil, cuadros tipo EDS Variante vascular de Ehlers – Síndrome de Danlos, EDS de cifoscoliosis, EDS de artrocalasia, EDS de dermatosparaxis, síndrome de cornea frágil, EDS tipo clásico, EDS espondilodisplásico, EDS musculocontrante, EDS miopático, EDS periodontal, EDS cardio-valvular. Además, hay otra clasificación que se basa en los síntomas que determinan las mutaciones genéticas específicas. Estos son los Grupos A, B, C, D, E, F y G. De hecho, hay muchas variantes y síntomas no identificados también.

El trastorno puede diagnosticarse mediante algunas pruebas como una prueba genética, biopsia de piel, etc. El trastorno puede ser leve o severo. El trastorno severo puede provocar complicaciones relacionadas con el dolor crónico, dislocaciones articulares, disección aórtica, escoliosis u osteoartritis temprana. Aunque no hay cura para el trastorno, algunos medicamentos, fisioterapia y arriostramientos adecuados pueden ayudar y el paciente puede llevar una vida normal.

¿Qué es el síndrome de Marfan?

El síndrome de Marfan es un trastorno genético, un trastorno autosómico dominante. Afecta los tejidos conectivos del cuerpo. Este síndrome es principalmente genético, el 75% de las veces que el paciente había heredado el síndrome. Aunque el 25% del tiempo también puede ser una nueva mutación.

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Este síndrome ocurre debido a la nutación en FBN1, un gen que produce fibrilina. La fibrilina es una glucoproteína. Este síndrome puede ser leve o grave, si es grave puede poner en peligro la vida. El trastorno afecta las paredes de los vasos sanguíneos, la piel, los ojos, los huesos, los pulmones, el corazón, el esqueleto, etc. Afecta también el sistema cardiovascular, el sistema ocular y esquelético. La severeness puede causar complicaciones en el corazón y la aorta.

Una de cada 1000 personas se ve afectada por este síndrome a nivel mundial. Las personas afectadas con este síndrome suelen ser delgadas y altas y tienen articulaciones demasiado flexibles. Además, tienen brazos largos, piernas, dedos y dedos de los pies.

El trastorno puede diagnosticarse mediante pruebas genéticas y exámenes físicos. Los criterios de Gante se usan para el diagnóstico del síndrome de Marfan. No hay cura para este síndrome. La medicación y la atención adecuadas pueden ayudar al paciente a tener una esperanza de vida normal. Algunos de los medicamentos utilizados son los bloqueadores de los canales de calcio, los inhibidores de la ECA y los betabloqueantes como el propranolol, etc.

Diferencias principales entre EDS y el síndrome de Marfan

  1. EDS es un trastorno heterogéneo del tejido conectivo, mientras que el síndrome de Marfan es un trastorno del tejido conectivo autosómico dominante y genéticamente transmitido.
  2. EDS se divide en 14 tipos. No hay tipos de síndrome de Marfan.
  3. EDS ocurre debido a un gen transmitido por nacimiento. El gen específico que causa el trastorno decide el tipo de EDS. El síndrome de Marfan ocurre debido a un gen que produce fibrilina.
  4. El diagnóstico del síndrome EDS se realiza mediante pruebas genéticas y biopsia de piel. Sin embargo, el diagnóstico del síndrome de Marfan se realiza mediante examen físico y pruebas genéticas, se basa en los criterios de Gante.
  5. Una de cada 5000 personas tiene EDS. 1 de cada 1000 personas tiene síndrome de Marfan.
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Síntesis

EDS y los síndromes de Marfan son trastornos en los que se ven afectados los tejidos conectivos blandos. Además, ambos trastornos son raros y pueden heredarse.

EDS es un trastorno homogéneo con un grupo de 14 trastornos del tejido conectivo, como se identificó recientemente. Recientemente, en 2017, se ha propuesto una nueva clasificación internacional para diferenciar entre el grupo de trastornos.

El síndrome de Marfan es un trastorno autosómico dominante. Afecta los sistemas cardiovascular y esquelético. Puede suceder debido a la herencia, pero a veces también puede ser una nueva mutación.

No hay cura para ambos trastornos, pero con el tratamiento adecuado, pueden controlarse y las personas afectadas pueden tener una buena vida y una esperanza de vida normal.

  1. https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0002937800701438
  2. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1034/j.1399-0004.2001.600405.x
  3. https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1521694207001386

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